Книгата представлява второ преработено издание на учебник за студенти по обща и геномна медицина.
Изданието е двутомно и разделенo на VI глави, както следва:
Основи на човешката генетика
Етиология и диагностика на наследствените болести
Клинична генетика - редки болести
Геномна медицина - генетична предразположеност към чести заболявания
Превантивна медицина
Персонализирана медицина (фармакогенетика, фармакогеномика, прицелна терапия)
В първа част са представени раздел I, II и III. В този труд е обобщена информация относно съвременното развитие и място на генетиката и геномиката в превантивната и персонализираната медицина. Детайлно е разгледана организацията на ядрената ДНК при човека, еволюцията на генофонда, както и структурата и функцията на хромозомите. В специален раздел са поместени данни за етиологията и диагностиката на наследствените болести при човека. В частта, посветена на клинична генетика, читателят може да се запознае с различни моногенни, митохондриални, хромозомни и наследствени болести, както и със синдроми при дефекти на съседни гени.